本报讯（融媒体中心 许淑芳）近日，北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的肝豆状核变性基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这是继今年2月庞贝病基因疗法GC301注射液获ODD后，锦篮基因半年内斩获的第二个ODD，充分展现了企业在罕见病治疗领域的创新实力与全球引领力。

据介绍，FDA孤儿药资格认定是FDA为鼓励罕见病药物研发推出的重要政策。成功获得该认定的企业可享受FDA关于税费抵免、专项研发资助、7年市场独占权及优先审评通道等系列“组合激励”，为企业拓展海外市场提供重要政策支持与商业化保障，同时进一步强化其在全球基因治疗领域的竞争优势。

肝豆状核变性病是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子在体内异常蓄积，主要沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏以及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变，包括肝硬化、神经精神障碍、肾脏功能损害以及特征性的角膜K-F环形成。

GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，该疗法通过精准递送功能性miniATP7B基因，单次治疗，使靶组织表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望从根本上改善病情。

临床前研究结果显示，GC310注射液能够有效降低肝豆状核变性病模型小鼠的肝铜和尿铜含量，增加铜蓝蛋白活性，显著改善肝豆状核变性症状。 据悉，该基因疗法已获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可，近期将以北京协和医院为牵头单位，启动多中心注册临床试验。

GC310腺相关病毒注射液荣获FDA孤儿药资格认定，是锦篮基因在基因治疗领域实现的又一重大突破。“此前，锦篮基因研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液已获FDA孤儿药资格认定，本次获批，不仅巩固了锦篮基因在罕见病基因治疗领域的领先地位，展现了基因治疗药物研发方面的创新实力，也推动了公司全球化战略的进阶。”锦篮基因有关负责人表示，“我们将以双ODD认定为引擎，加速推进GC301与GC310等管线的临床试验，争取尽早为全球患者带来‘中国智造’的治疗希望。”