本报讯（融媒体中心 许淑芳）近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液，成功获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定。这是公司继庞贝病基因治疗药物GC301、肝豆状核变性基因治疗药物GC310之后，斩获的第三项FDA孤儿药资格认定，标志着中国自主研发的基因治疗药物在国际罕见病治疗领域的竞争力持续提升，也为全球SMA患者带来新的治疗希望。

　　“获得FDA孤儿药资格认定将为我们带来研发加速、政策支持与市场优势等多重利好。”公司有关负责人介绍，获得认定后，药物可享受FDA提供的“快速通道”支持，包括特定临床研究项目豁免、审批流程简化等，缩短从研发到上市的周期。

　　脊髓性肌萎缩症作为一种常染色体隐性遗传病，主要因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷，进而引发运动神经元退化，造成肌肉无力、萎缩，严重时可危及生命。临床数据显示，该致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿发病率约1/10000。目前市场虽已有获批的治疗药物，但存在价格高昂、需长期用药等困境，绝大多数患者家庭难以负担，亟待更安全、高效且可及性强的创新疗法突破。

　　作为国内首个聚焦脊髓性肌萎缩症鞘内给药的腺相关病毒（AAV）载体基因治疗药物，GC101注射液从研发之初便瞄准临床痛点，凭借独特的技术设计与显著的疗效优势脱颖而出。该药物通过单次鞘内注射给药，可将表达正常SMN1蛋白的基因精准递送至患者体内，持续表达SMN蛋白，从病因层面改善运动神经元功能，具有“单次治疗，长期疗效”的潜力。此前在国内开展的临床试验中，多名受试患者实现了运动里程碑的突破。

　　据悉，该药物已于2024年12月被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗药物目录，加速推进国内上市进程。目前，GC101治疗2型SMA的Ⅲ期关键临床试验在解放军总医院第七医学中心、北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、华中科技大学武汉儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、苏州大学附属儿童医院、深圳市儿童医院已完成全部患者入组，为药物国内获批上市奠定了坚实基础。

　　此次获得FDA孤儿药资格认定，不仅是国际权威机构对GC101药物价值与临床潜力的高度认可，更为其后续服务全球脊髓性肌萎缩症患者开辟了重要通道。锦篮基因有关负责人表示：“未来，公司将继续推进GC101的临床试验与上市进程，同时加快其他基因治疗药物的研发与临床步伐，让更多创新疗法惠及更多患者，为推动全球基因治疗产业发展贡献中国力量。”