本报讯（融媒体中心 许淑芳）近日，由北京经济技术开发区（北京亦庄）企业北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液治疗肝豆状核变性(WD)患者的Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动患者招募，计划招募10-15名肝豆状核变性成人患者。

　　据了解，GC310于今年初获得国家药品监督管理局的临床试验许可，此次Ⅰ/Ⅱ期临床试验采取全国多中心、开放、单次给药、剂量递增的方式，已通过牵头单位中国医学科学院北京协和医院伦理委员会的批准率先开展，其他研究中心将陆续启动。

　　肝豆状核变性病是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏以及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变。GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，该疗法通过精准递送功能性miniATP7B基因，单次治疗，使靶组织表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望从根本上改善病情。

　　在临床前研究中，GC310注射液展现出了良好的药物安全性和显著疗效。实验结果显示，该药物能够有效降低肝豆状核变性病模型小鼠的肝铜和尿铜含量，增加铜蓝蛋白活性，显著改善肝豆状核变性症状。目前该药物已获FDA孤儿药资格认定。