本报讯（融媒体中心 许淑芳）近日，北京经开区企业北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）宣布，其自主研发的庞贝病基因治疗药物——GC301腺相关病毒注射液，获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定。这不仅标志着锦篮基因的创新研发实力得到了国际权威机构的认可，更为中国先进性治疗药物走向国际舞台、参与全球竞争提供实践范例与重要参考。

　　庞贝病又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，糖原无法正常降解，从而在肌肉细胞的溶酶体中蓄积。锦篮基因相关负责人介绍，根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝病主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，患者常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型庞贝病则主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度因人而异，呼吸衰竭是其主要死亡原因。

　　GC301腺相关病毒注射液是锦篮基因基于AAV递送技术自主研发的庞贝病基因治疗药物。“该药物通过一次性静脉注射，能够系统性补偿GAA酶基因缺陷，覆盖肝脏、心肌、骨骼肌及中枢神经等关键受累组织，从根源上干预庞贝病的发病机制。”锦篮基因相关负责人说道。

　　据悉，GC301注射液是全球首个针对婴儿型庞贝病的AAV基因疗法。2022年，该药物已完成研究者发起的临床研究（IIT）首例给药，并且注册临床试验已在协和医院、解放军总医院等多家权威机构开展多中心研究。目前，多例婴儿型庞贝病受试者已完成52周随访，数据显示其安全性和疗效表现持续稳定。在晚发型庞贝病治疗领域，GC301基因疗法也取得了突破性进展，已于解放军总医院完成了国内首个晚发型庞贝病基因治疗注册临床试验受试者给药。临床数据显示，GC301单次给药可实现GAA酶的长期表达，显著改善患者的运动功能及生存质量。

　　FDA孤儿药资格认定是美国食品药品监督管理局为鼓励罕见病药物研发推出的重要政策。成功获得认定的企业将获得税费抵免、专项研发资助、7年市场独占权及优先审评通道等“组合激励”，这为企业降低研发成本、加速药物上市进程、增强市场竞争力提供有力支持。

　　“此次GC301荣获FDA孤儿药资格认定，是锦篮基因创新研发实力获得国际权威机构认可的重要标志。”锦篮基因相关负责人表示，“这不仅展现了中国在罕见病治疗领域的硬实力，为国内超2000万罕见病患者搭建了与国际顶尖疗法同步的桥梁，同时也为中国先进性治疗药物走向国际舞台、参与全球竞争提供了实践范例与参考。”作为基因治疗领域的先行者，锦篮基因将以此次认定为契机，持续推进GC301基因疗法的临床和市场化进程，并积极探索和开拓国际合作，为全球庞贝病患者提供更可及、更有效的治疗方案。