本报讯（融媒体中心 许淑芳）近日，北京经开区（北京亦庄）企业北京安智因生物技术有限公司（以下简称“安智因生物”）宣布，公司目前已完成医疗大模型DeepSeek-R1的本地化部署，以AI技术赋能基因诊断，推动诊断向精准化、普惠化方向发展。

　　“基因检测的核心不是测序，而是精准解读。AI的价值在于将碎片化证据转化为可操作的临床决策，实现从数据到决策的智能闭环。”安智因生物技术团队表示。通过本地化部署的DeepSeek-R1模型，安智因生物构建了智能致病性解读、场景化报告生成、普惠遗传咨询三大核心能力。能够通过整合基因变异频率、蛋白功能预测等参数，自动生成ACMG证据链，动态更新全球最新研究，争议性变异标注置信度分级。同时依托大数据分析给出分层结论，比如明确致病或者是临床意义未明、良性等，并结合患者个体特征输出健康管理建议，通过可视化呈现，降低理解门槛。此外还能通过建立覆盖高频场景的标准化问答库，让基层医生也可借助系统完成基础咨询，进一步释放专家资源。

　　传统心血管病诊断易陷入“见树不见林”的困境，DeepSeek-R1的创新在于通过大数据分析，实现多模态交叉验证、因果推理建模和风险预测预警，打破传统诊断的局限性，为心血管病的精准诊疗提供更全面、更高效的解决方案。安智因生物合作专家表示：“AI不是替代医生，而是帮助医生规避认知过载。它们就像证据整理助手，从海量数据中快速锁定关键线索，为医生提供更精准的决策支持，从而提升诊疗效率和准确性，通过AI赋能，将重塑心血管病的诊疗逻辑。”

　　“未来，我们将持续深化AI应用，围绕心血管病的早筛预防、精准干预和科研攻坚等全方位布局，推动从精准诊断到全周期管理迈进。”安智因生物有关负责人表示，“我们将通过基因风险评分与生活习惯，识别高危人群，然后联动药物基因组学，为高危人群推荐最优的治疗方案，同时不断挖掘中国人群特异性突变，进一步完善本土数据库，为心血管病的精准诊疗提供更有力的数据支持，助力中国心血管病诊疗水平的提升。”